NIPTは、妊婦さんから採血を行い、血液中に含まれる赤ちゃん由来のDNA断片を分析することで、赤ちゃんの染色体疾患の可能性を調べる検査です。採血で行うため、妊婦さんへの身体的負担が少ない検査ですが、結果は「疾患の可能性」を示すものであり、診断を確定する検査ではありません。
当院は、日本医学会出生前検査認証制度等運営委員会から認定を受けたNIPT実施医療機関（連携施設）です。基幹施設である熊本大学病院と連携し、検査を希望される方へ遺伝カウンセリングおよびNIPTを実施しています。検査は妊娠10週以降の妊婦さんを対象に行っています。NIPTの結果が陽性となった場合、検査後の遺伝カウンセリングの後、確定検査のご希望があれば、基幹施設である熊本大学病院へご紹介する予定です。

 

NIPTで分かること

NIPTで対象となる主な染色体疾患は、以下の3つです。
・21トリソミー
・18トリソミー
・13トリソミー
NIPTは、これらの染色体疾患の可能性を調べる検査です。ただし、赤ちゃんのすべての病気や先天的な異常が分かるわけではありません。また、病気の重症度や出生後の状態を正確に予測する検査でもありません。
※トリソミー…本来2本（ペア）である染色体が3本ある状態

 

検査を受ける前に

NIPTを含む出生前検査は、すべての妊婦さんが必ず受ける検査ではありません。
検査を受けるかどうかは、検査の内容、検査で分かること・分からないこと、結果が出た後の対応について十分に理解したうえで、ご本人とパートナーの方で考えていただくことが大切です。
当院では、検査を希望される方に対して、検査前に遺伝カウンセリングを行い、以下の内容について説明します。
・検査の目的
・検査の対象となる疾患
・検査で分かること、分からないこと
・検査結果の報告（陽性・陰性・判定保留となった場合の対応）
・検査の方法
・検体および個人情報の取り扱いについて
・確定検査が必要となる場合があること
・費用負担について
・検査を受けること、受けないことの選択について
検査を受けるかどうかは自由です。一度同意された後でも、同意を撤回することができます。ただし、血液が検査会社に送られた後は、検査費用の返金はできません。
また、本検査を受ける場合は、ご本人およびパートナーの方の同意が必要です。

不安や迷いがある場合も、まずはご相談ください。

 

検査の流れ

当院での検査は日本産科婦人科遺伝診療学会の認定医師が担当します。検査の流れは以下の通りです。
1 初回診察
　検査前の遺伝カウンセリング・検査説明を行います。
2 NIPT採血、超音波検査
　別日にご来院いただき、同意書を確認したうえで採血および腹部超音波検査を行います。
3 結果説明
　検査後の遺伝カウンセリングを行います。
※検査結果が出るまでには、約2週間かかります。

 

検査結果について

NIPTの結果は、主に「陰性」「陽性」「判定保留」として示されます。
「陰性」の場合でも、赤ちゃんに染色体疾患や先天的な病気がまったくないことを保証するものではありません。
「陽性」の場合でも、NIPTだけで診断が確定するわけではありません。偽陽性となる場合もあるため、診断を確定するためには、羊水検査などの確定検査が必要となることがあります。
「判定保留」の場合は、再検査や確定検査を含め、今後の対応について医師より説明します。判定保留となった場合の再検査費用はかかりません。

 

羊水検査が必要となった場合について

NIPTの結果により羊水検査が必要と判断される場合は、基幹施設である熊本大学病院へご紹介する予定です。
紹介先医療機関での診察・検査には、当院でのNIPT費用とは別に費用が発生します。

 

費用について

当院での費用は以下のとおりです。
・遺伝カウンセリング：11,000円（税込）
・NIPT検査：110,000円（税込）
・結果説明：3,300円（税込）
また、妊婦さんから小児科医師（出生前コンサルト小児科医）との面談希望がある場合は、別途11,000円（税込）が必要です。

 

小児科医師との面談について

検査前後に、赤ちゃんの病気や出生後の医療・支援について小児科医師との面談を希望される場合は、産婦人科から出生前コンサルト小児科医へ連絡し、個別に調整します。

 

予約について

NIPTに関する診療は、出生前遺伝カウンセリング外来で行います。
日時：毎週火曜日15時～
受診を希望される方は、産婦人科外来へご相談ください。
当院で妊婦健診を受けている方は、妊婦健診時に主治医へお申し出ください。

お問い合わせ

NIPTについて詳しく知りたい方、検査を受けるか迷っている方は、産婦人科外来でご相談ください。

熊本赤十字病院　産婦人科　TEL：096-384-2111